Qu’est-ce que la microdélétion 22q11 ?
La microdélétion 22q11 est un sydrome génétique affectant 1 personne sur 2150, qui touche de manière variable le développement, et peut s’associer à des difficultés de santé mentale.
Le centre de consultation spécialisé pour l’évaluation et le traitement des difficultés de développement et des troubles psychiques liés à la microdélétion 22q11 a été créé en 2022 afin de répondre à une demande croissante de la part des familles concernées par ce syndrome.
Les consultations sont réalisées par des personnes qui ont une connaissance et une expérience approfondies dans le domaine de la microdélétion 22q11.
Selon les situations, nous pouvons offrir des bilans d’évaluation ou un suivi régulier des patients et de leur famille. Nous pouvons également les accompagner dans la mise en place et le suivi thérapeutique et/ou psychopharmacologique pertinent.
Lorsque cela est nécessaire, nous offrons une évaluation régulière, visant à identifier et à suivre précocement l’évolution des symptomes psychotiques.
Nous offrons aussi des groupes de compétences sociales adaptés aux personnes ayant une microdélétion 22q11, en fonction du groupe d’âge.
La consultation est en mesure de recevoir les familles parlant français, anglais ou italien.
Mode de collaboration
Notre équipe travaille toujours en étroite collaboration avec la famille et les professionnels (enseignants, pédagogues, logopédistes, ergothérapeutes, médecins de famille, etc.), qui sont engagés au quotidien avec l’enfant.
Une fois le bilan effectué, si l’enfant et sa famille habitent à distance de notre centre de consultation, nous nous impliquons à travailler en tandem avec les médecins de premier recours, les pédopsychiatres et psychologues pour une optimalisation de leur suivi.
Des suivis en visioconférence sont également possibles pour limiter les déplacements.
Indications patients
Dès la naissance, consultation prénatale possible
La consultation est dédiée aux personnes ayant reçu un diagnostic de microdélétion 22q11.2 établi par un service de génétique, et qui sont domiciliées en Suisse*. Elle ne correspond pas aux autres microdélétions du chromosome comme une microdélétion 22qter.
*Pour les familles domiciliées à l’étranger, veuillez prendre contact avec notre secrétariat pour prendre connaissance des conditions particulières qui s’appliquent: .
Formulaire de demande de consultation
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Formulaire de demande de consultation microdélétion 22q11 - Remplissez le formulaire en ajoutant le timbre du pédiatre
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- Facultatif: documents complémentaires
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